Luyện tập Di truyền học với con người CTST

Đối với hôn nhân, di truyền học có vai trò chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh.

Bệnh máu khó đông di truyền có liên quan đến giới tính.

Những bất thường bẩm sinh có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn được gọi là tật di truyền.

Với nam giới chỉ cần có mặt một gene lặn là đã bị bệnh. Còn nữ giới thÌ cần hai gene lặn mới biểu hiện thành bệnh.

→ Một trong những đặc điểm của bệnh này là dễ xuất hiện ở nam giới hơn nữ.

Biện pháp không giúp bảo vệ vốn gene loài người là sinh đẻ có kế hoạch và bảo vệ sức khỏe vị thành niên (chỉ bình ổn dân số).

Tỉ lệ trẻ mắc bệnh Down có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do tế bào bị lão hóa làm cho sự phân li nhiễm sắc thể bị rối loạn, tạo thành giao tử đột biến có 2 nhiễm sắc thể số 21.

Hội chứng Fragile X do đột biến gene gây ra.

Theo Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam, nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên thì được phép kết hôn.

Kết quả nghiên cứu di truyền trên quần thể người cho thấy những người có họ hàng thân thuộc thường mang một số gene giống nhau, trong đó có các gene lặn có hại; do đó, khoảng 20 - 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di truyền → suy thoái nòi giống.

Tại Việt Nam, một trong những bệnh di truyền phổ biến do hôn nhân cận huyết là tan máu di truyền (thalassemia). Người bệnh có biểu hiện thiếu máu, ứ đọng sắt trong cơ thể, biến dạng xương mặt và tỉ lệ tử vong cao. Có khoảng 13% dân số Việt Nam mang gene bệnh thalassemia.

Các hội chứng do đột biến gene gây ra là: hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh),...

Trong các tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Turner có số lượng nhiễm sắc thể là 45.

Tỉ lệ giới tính khi sinh ở Việt Nam là 1,12 : 1.

Quan sát bộ nhiễm sắc thể ta thấy thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21 → người này bị mắc hội chứng Down.