Ở người, bệnh hoặc hội chứng bệnh nào sau đây do đột biến gene gây ra?
Một số bệnh do đột biến gene gây nên là: bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh động kinh, bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh bạch tạng,...
Mức độ gây hại của gene đột biến phụ thuộc vào
Mức độ gây hại của đột biến gene phụ thuộc vào loại đột biến, tổ hợp gene hoặc phụ thuộc vào môi trường.
Đột biến gene thường gây hại nhưng cũng có lợi cho cơ thể sinh vật.
Đột biến không làm thay đổi số nucleotide nhưng làm thay đổi một liên kết hydrogen trong gene. Đó là dạng đột biến
Đột biến không làm thay đổi số nucleotide nhưng làm thay đổi một liên kết hydrogen trong gene. Đó là dạng đột biến thay thế một cặp nucleotide bằng một cặp nucleotide khác loại.
Đột biến thay một cặp nucleotide giữa gene cấu trúc có thể làm cho mARN tương ứng
Đột biến thay một cặp nucleotide giữa gene cấu trúc không làm thay đổi số lượng nucleotide của gene cấu trúc mà mRNA được phiên mã từ mạch gốc của gene → đột biến thay một cặp nucleotide giữa gene cấu trúc có thể làm cho mRNA tương ứng không thay đổi chiều dài so với mRNA bình thường.
Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gene xảy ra tại
Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gene xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử DNA, liên quan tới một cặp nucleotide.
Đột biến gene thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì
Đột biến gene thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein.
Một gene có tỉ lệ 
. Một đột biến điểm không làm thay đổi chiều dài của gene nhưng tỉ lệ = 65,2%. Đây là dạng đột biến
Ta thấy tỉ lệ của gene sau đột biến nhỏ hơn trước đột biến → tỉ lệ A và T giảm, G và C tăng.
Đột biến không làm thay đổi chiều dài của gene nên đây là dạng đột biến thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide kia.
Vậy đột biến xảy ra là thay thế cặp A – T bằng cặp G – C.
Cơ chế dẫn đến sự phát sinh đột biến gene là gì?
Do ảnh hưởng từ môi trường bên trong hoặc bên ngoài cơ thể, làm rối loạn quá trình nhân đôi của DNA dẫn đến sự biến đổi cấu trúc của gene.
Gene A có 6102 liên kết hydrogen và trên mạch hai của gene có C = 2A = 4T. Trên mạch một của gene có C = A + T. Gene bị đột biến điểm hình thành nên allele a, allele a có ít hơn A 3 liên kết hydrogen. Số nucleotide loại G của gene a là
Gene A có 6102 liên kết hydrogen = 2A + 3G.
Mạch 2 của gene có C2 = 2A2 = 4T2. Đặt T2 = x thì A2 = 2x và C2 = 4x.
Mạch 1 của gene có C1 = A1 + T1 = T2 + A2 = 3x.
Vậy trên toàn gene: A = T = x + 2x = 3x và G = C = 3x + 4x = 7x.
Mà: 2A + 3G = 6102 ⇒ 2.3x + 3.7x = 6102 ⇒ x = 226
⇒ A = 3x = 678 và G = 7x 1582
Gene A bị đột biến điểm thành allele a, có ít hơn 3 liên kết hydrogen ⇒ đột biến mất 1 cặp G – C.
Vậy số nucleotide loại G của allele a là: 1582 – 1 = 1581
Một gene ở sinh vật nhân sơ có 3000 nucleotide và có tỉ lệ A/G = 2/3. Gene này bị đột biến mất một cặp nucleotide do đó giảm đi 2 liên kết hydrogen so với gene bình thường, số lượng từng loại nucleotide của gene mới được hình thành sau đột biến là
Gene bình thường có tỉ lệ =
; N = 3000, số lượng mỗi loại nucleotide của gene là:
Đột biến mất một cặp nucleotide làm giảm 2 liên kết hydrogen → đột biến mất 1 cặp A – T.
Vậy số lượng nucleotide mỗi loại của gene đột biến là:
Một đoạn ADN mạch kép có 4050 liên kết hydrogen, biết rằng trong đó hàm lượng nucleotide loại T chiếm 15%. Khi gene bị đột biến, tỉ lệ A/G của gene là 43,27%. Nếu chiều dài của gene đột biến không đổi so với gene bình thường thì đột biến gene thuộc dạng
Số nucleotide ban đầu của gene là:
A = T = 450
G = C = 1050
Tỉ lệ A/G = 42,85% ⇒ đột biến làm tăng số nucleotide loại A, giảm số nucleotide loại G.
Dựa vào tỉ lệ A/G suy ra loại đột biến là thay thế 3 cặp G – C bằng 3 cặp A – T.
Loại đột biến gene nào làm thay đổi số lượng liên kết hydrogen nhiều nhất của gene?
A – T liên kết với nhau bằng 2 liên kết hydrogen, G – C liên kết với nhau bằng 3 liên kết hydrogen. Do đó:
- Thêm 1 cặp G – C và 1 cặp A – T thì số liên kết hydrogen tăng lên là 3 + 2 = 5.
- Thay thế 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – C thì số liên kết hydrogen giảm đi là 3 – 2 = 1.
- Thay thế 1 cặp G – C bằng 1 cặp A – T thì số liên kết hydrogen tăng lên là 3 – 2 = 1.
- Thêm 1 cặp A – T và mất 1 cặp G – C thì số liên kết hydrogen giảm đi 1.
Ở sinh vật, đột biến gene lặn chỉ biểu hiện ra kiểu hình trong trường hợp nào?
Ở sinh vật, đột biến gene lặn chỉ biểu hiện ra kiểu hình trong trường hợp ở thể đồng hợp và khi gặp điều kiện môi trường thích hợp.
Trường hợp gene cấu trúc bị đột biến thay thế một cặp A – T bằng một cặp G – C thì số liên kết hydrogen trong gene sẽ thay đổi như thế nào?
Trường hợp gene cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – C thì số liên kết hydrogen sẽ thay đổi.
Theo nguyên tắc bổ sung: A – T : 2 liên kết hydrogen; G – C: 3 liên kết hydrogen.
Nếu thay thế A – T bằng G – C thì số liên kết hydrogen sẽ tăng lên 1.
