Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down là
Người mắc hội chứng Down có bộ nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể số 21 thường có đặc điểm bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mặt chếch lên trên,...) tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn bình thường.